鼻咽位于鼻腔后方、颅底下方，在常规检查中难以触及。早期鼻咽癌症状非常不典型，可能仅为反复鼻塞、涕中带血、耳鸣或颈部淋巴结肿大，极易被误认为鼻炎、咽炎而忽视。
鼻咽癌的发病与EB病毒感染、遗传易感性、饮食习惯等多种因素相关，尤其在广东、广西等地呈明显地域高发。据统计，早期鼻咽癌患者五年生存率可达100%，而晚期患者则骤降至67%左右[1]。
隐匿的“头部杀手”：为何鼻咽癌难以早期发现？传统的筛查手段主要包括EB病毒抗体检测和血浆EBV-DNA检测。尽管这些方法灵敏度、特异性可达90%以上，但其阳性预测值普遍不足10%。例如，一项大型筛查试验中，VCA-IgA与EBNA1-IgA联合检测的PPV仅为4.3%[1]。低PPV导致大量“假阳性”人群需要接受不必要的鼻咽镜复查甚至活检，不仅造成医疗资源浪费，更给受检者带来持续的心理焦虑。
筛查新纪元：ctDNA检测，如何实现更精准的“狙击”？展开剩余81%近年来，液体活检技术快速发展，ctDNA检测作为其中的明星标志物，在多种癌症的早筛中展现出巨大潜力[3]。
与EBV-DNA检测相比，ctDNA检测具有多重优势：
更高的肿瘤特异性：直接检测肿瘤来源的基因变异，减少因EBV潜伏感染导致的假阳性； 全面的分子信息：不仅能判断“有没有肿瘤”，还能分析肿瘤的基因特征，为后续治疗提供线索； 优异的早期检测性能：在结直肠癌、肝癌、膀胱癌等癌种中，基于ctDNA甲基化的早筛模型已实现超过85%的灵敏度和特异性，阳性预测值高达80%以上，远超传统肿瘤标志物[1]。▲图1.目前鼻咽癌常见临床早期筛查方法现状总结
2017年发表在《新英格兰医学杂志》的一项大型前瞻性研究共纳入20,174名参与者进行筛查。其中1,112名参与者（5.5%）的血浆样本中检出EBV DNA；309名参与者（占全部参与者的1.5%，占初次检测阳性者的27.8%）在复查样本中仍持续阳性。在这309名参与者中，300人接受了内镜检查，275人同时完成了内镜检查和磁共振成像（MRI）；其中34人被确诊为鼻咽癌，有9名参与者拒绝进一步检查，其中1人在入组32个月后出现进展期鼻咽癌（图2）。在检测后1年内，仅1名血浆EBV DNA阴性参与者发生鼻咽癌。以血浆EBV DNA筛查鼻咽癌的敏感度和特异度分别为97.1%和98.6% [2]。
▲图2.受试者入组、血浆中EBV-DNA 筛查以及通过鼻内镜和磁共振成像确认鼻咽癌流程图
通过血浆筛查发现的鼻咽癌患者中，Ⅰ期或Ⅱ期疾病的占比显著高于历史样本队列（71% vs. 20%，P<0.001），且其3年无进展生存率更高（97% vs. 70%）（图3）。
▲图3. 通过筛查发现的鼻咽癌患者分期分布及无进展生存期与既往样本对比。
不止于早筛：ctDNA成为疗效“监测器”与复发“预警雷达”近期发表在《世界临床病例杂志》2025年的一篇案例，报道了一名EBV-DNA阴性但ctDNA阳性的晚期鼻咽癌患者，通过动态监测ctDNA水平，成功预警了疾病进展，并指导了放疗时机，最终实现良好治疗效果[3]。
患者男，39岁，2022年7月因“右颈部可触及肿块”就诊。PET/CT显示鼻咽后壁软组织增厚伴糖代谢增高，双侧颈部、锁骨上、纵隔及肺门多发淋巴结肿大。鼻咽镜检见右鼻咽后壁、右圆枕、咽隐窝新生物，表面血管紊乱。病理活检确诊为非角化性鳞状细胞癌。分期IVb期（T1N3M1），伴远处转移。
2022年8月–11月，接受4周期 GP方案化疗（吉西他滨+顺铂） 联合 特瑞普利单抗免疫治疗。肿瘤略有缩小，但未达预期，后加用西妥昔单抗靶向治疗，但因出现皮疹而停用。
2022年11月–2023年2月，针对残留病灶进行局部放疗（鼻咽、颈部淋巴结、肺部转移灶），放疗后影像学显示病灶显著缩小。2024年1月–9月，随访中ctDNA再次升高，提示疑似复发。接受 TP方案化疗（紫杉醇+顺铂） 联合 瑞利珠单抗 治疗，治疗后淋巴结缩小，ctDNA水平下降。放疗后口服卡培他滨维持治疗，定期随访。
▲图4. 患者治疗期间疾病进展表以及ctDNA 和特异性肿瘤突变在液体活检中的丰度随治疗时间点变化的折线图。
1.实时疗效评估，告别“盲目治疗”
传统评估肿瘤疗效主要依赖影像学检查，存在一定的滞后性。ctDNA检测可实现动态、实时监测。治疗有效时，肿瘤负荷减少，ctDNA水平会快速下降；若出现耐药或疗效不佳，ctDNA水平则会居高不下或再次升高，为临床医生调整治疗方案提供关键分子依据。
2. 预测复发风险，实现精准干预
患者在治疗结束后ctDNA转阴，但在后续随访中ctDNA水平再次升高，早于影像学发现复发灶，为及早进行干预赢得了宝贵时间。
3.发现耐药机制，指导靶向用药
通过对ctDNA进行深度测序，可以持续追踪肿瘤基因组的演化，及时发现新出现的耐药突变，为转换靶向药物或联合用药方案提供直接证据，实现“用对药、用好药”的个体化精准治疗。
参考文献
[1] Head & Neck. 2023;45(10):2700-2709.
[2] N Engl J Med. 2017;377(6):513-522.
[3] WorldJ Clin Cases. 2025;13(21):105066.
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